Πλεονέκτημα της MYRIAD

 

Για πάνω από 20 χρόνια η εμπειρία της Myriad στην άψογη ανάλυση του DNA. Σχεδόν 2 εκατομμύριο ασθενείς έχουν εξεταστεί και πάνω από 21.000 μοναδικές μεταλλάξεις έχουν προσδιοριστεί από την Myriad. Συνεχώς ανιχνεύονται νέες μεταλλάξεις και αυτές οι παραλλαγές κατηγοριοποιούνται καθημερινά. Η Myriad έχει δομήσει και διατηρεί μια ιδιόκτητη βάση δεδομένων η οποία είναι μεγαλύτερη από οποιαδήποτε άλλη, που της επιτρέπει να παρέχει άμεσα, ακριβείς απαντήσεις και να έχει παγκοσμίως το χαμηλότερο δείκτη Μεταλλάξεων Άγνωστης Κλινικής Σημασίας (Variant of Uncertain Significance – VUS).

 

Ταχεία Λήψη Αποτελεσμάτων

Τα εργαστήρια της Myriad λειτουργούν κάτω από τις υψηλότερες προδιαγραφές ελαχίστων απαιτήσεων επιτρέποντας η ανάλυση των δειγμάτων και η αναφορά των αποτελεσμάτων να είναι γρηγορότερη από οποιοδήποτε άλλο εργαστήριο. Η Myriad παρέχει αποτελέσματα σε 14 ημέρες από την στιγμή που αρχίζει η ανάλυση του δείγματος σε πάνω από το 90% των περιπτώσεων. Άλλα εργαστήρια χρειάζονται 2-11 μήνες στην έκδοση αποτελεσμάτων για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 και έως 6 μήνες για αποτελέσματα στο σύνδρομο Lynch.*

* %VUS, %VUS, Time To Results for IT/ESP/DE/CH/FR based on Scientia survey of 200 laboratories across Europe, October 2010 France 2010 TAT based on Synthèse de l’activité d’oncogénétique 2010. Collection Rapports & synthèses, ouvrage collectif édité par l’INCa, Boulogne-Billancourt, January 2012.

 

Ακριβής Αυτοματοποιημένη Επεξεργασία των Δειγμάτων και Σύστημα Αναζήτησης

Η Myriad χρησιμοποιεί ένα πλήρως αυτοματοποιημένο σύστημα αναζήτησης που περιλαμβάνει την αυτοματοποιημένη σήμανση, αναζήτηση με γραμμωτό κώδικα (bar-code) και ρομποτική τοποθέτηση για την έναρξη της ανάλυσης. Το ηλεκτρονικό σύστημα που είναι βασισμένο στο γραμμωτό κώδικα εξασφαλίζει την ακριβή σχέση ασθενή/αποτελέσματος. Κάθε βήμα στη διαδικασία ανάλυσης διαχειρίζεται από το υψηλής πολυπλοκότητας ιδιόκτητο σύστημα εργαστηριακών πληροφοριών (Laboratory Information Management System – LIMS). Το LIMS προϋποθέτει ότι σε κάθε βήμα της διαδικασίας υπάρχει μια σύνθετη σειρά μέτρων ποιοτικού ελέγχου πριν το δείγμα προωθηθεί μέσω του συστήματος, συμπεριλαμβανομένων των εξειδικευμένων ατόμων που ελέγχουν τα αποτελέσματα. Τα εργαστήρια με τα χειρόγραφα και χειροκίνητα συστήματα είναι πιθανότερο να έχουν μείγμα εγγράφων εργασιών, λανθασμένη σήμανση των αιματολογικών δειγμάτων καθώς και την τοποθέτηση αυτών σε λανθασμένη θέση και άλλα ανθρώπινα λάθη.

 

Καινοτόμος Σχεδιασμός

Ένα παράδειγμα για τον καινοτόμο σχεδιασμό της Myriad είναι οι ειδικά σχεδιασμένοι εκκινητές PCR. Το σύστημα σχεδιασμού PCR εκκινητών της Myriad χρησιμοποιεί έως 300 διαφορετικά δείγματα του ασθενή για να επιβεβαιώσει ότι οι εκκινητές δεν επικάθονται σε κοινούς πολυμορφισμούς που θα μπορούσαν να έχουν αντίκτυπο στα τελικά αποτελέσματα. Οι εκκινητές που εμφανίζονται στη βιβλιογραφία αποτυγχάνουν να ανιχνεύσουν πιθανούς πολυμορφισμούς στις περιοχές των συνδέσεων. Ένα εργαστήριο που χρησιμοποιεί τέτοιους εκκινητές θα μπορούσε να χάσει μια ενδεχομένως σημαντική μετάλλαξη.

 

Ακριβή Αποτελέσματα

Η Myriad χρησιμοποιεί μια ανώτερη χημεία σήμανσης των εκκινητών για να εξασφαλίσει την ακριβή και εύκολη ανάγνωση των αποτελεσμάτων. Για κάθε βάση που διαβάζεται, το λιγότερο δύο μοναδικά, υψηλής ποιότητας ίχνη ακολουθίας απαιτούνται πριν από την ανακοίνωση οποιουδήποτε αποτελέσματος. Η ανώτερη ποιότητα οδηγεί σε ακριβή αποτελέσματα. Η Myriad  έχει εργαστεί για 15 χρόνια στην ανάπτυξη μιας ανώτερης χημείας, παρέχοντας την ποιοτικά υψηλότερη ακολουθία που είναι διαθέσιμη σήμερα. Η χημεία των εκκινητών της Myriad παράγει ακριβέστερα στοιχεία σε σχέση με τους χαμηλότερης ποιότητας εκκινητές*. Κατώτερης ποιότητας εκκινητές οδηγούν σε χαμηλής ποιότητας αποτελέσματα σε δύσκολες περιοχές της αλληλουχίας, οδηγώντας σε αποτυχία ανάγνωσγς μεταλλαγών με επίπτωση στην ικανότητα εξαγωγής αποτελεσμάτων ακρίβειας. Η ανάλυση των μεγάλων γενωμικών αναδιατάξεων εκτελείται με τη μέθοδο MLPA, μια αυτοματοποιημένη και αξιόπιστη τεχνολογία, με επιβεβαίωση όλων των θετικών αποτελεσμάτων.

* %VUS, Time To Results for IT/ESP/DE/CH/FR based on Scientia survey of 200 laboratories across Europe, October 2010 France 2010 TAT based on Synthèse de l’activité d’oncogénétique 2010. Collection Rapports & synthèses, ouvrage collectif édité par l’INCa, Boulogne-Billancourt, January 2012.

 

Επιβεβαίωση των Μεταλλάξεων που Αναφέρονται

Όλα τα αποτελέσματα αποστέλλονται μέσω μιας αυστηρής, διπλά αναθεωρημένης διαδικασίας των δεδομένων. Επιπλέον όλες οι καταγεγραμμένες μεταλλάξεις αναλύονται σε επανάληψη από την αρχή της διαδικασίας για να επιβεβαιώσουν τα αποτελέσματα. Η επανάληψη της ανάλυσης είναι οικονομικά ακριβή, εντούτοις αυτός ο ποιοτικός έλεγχος υπολογίζει και παρέχει την απόλυτη εμπιστοσύνη στους γιατρούς και στους ασθενείς για το αποτέλεσμα.

 

Ιδιόκτητη Βάση Δεδομένων

Το περίπλοκο ιδιόκτητο λογισμικό της Myriad βοηθά τον ειδικό στην ανάλυση των δεδομένων. Όλα τα δεδομένα ελέγχονται από δύο ανθρώπους-αναλυτές τυφλά και για την τελική συμφωνία από ηλεκτρονικό υπολογιστή. Οι μη πολυμορφικές παραλλαγές ελέγχονται μέσω μιας επαναληπτικής ανάλυσης αρχίζοντας από το DNA του ασθενή. Έπειτα, μια τρίτη ανεξάρτητη ανάλυση εκτελείται από έναν επόπτη για να επιβεβαιώσει ότι ΟΛΑ τα στοιχεία για τον ασθενή συμφωνούν. Αυτοί οι ποιοτικοί έλεγχοι συνδυάζονται με την ιδιόκτητη βάση δεδομένων της Myriad και της επιτρέπουν να προσδιορίζει μεταλλάξεις που πιθανότατα θα τις έχανε ή θα αναφέρονταν από άλλα εργαστήρια ως μεταλλάξεις άγνωστης κλινικής σημασίας (VUS).

 

Το Μεγαλύτερο Τμήμα Ιατρικών Υπηρεσιών

Η Myriad παρέχει ανεκτίμητη εκπαίδευση και υποστήριξη κατά τη διάρκεια ολόκληρης γενετικής ανάλυσης ως σταθερό μέρος παροχής των υπηρεσιών της. Η Myriad απασχολεί πλήρους απασχόλησης προσωπικό, υψηλής εκπαίδευσης για την περίπτωση της συμβουλευτικής, της αποτύπωσης των αποτελεσμάτων και την κατηγοριοποίηση των μεταλλάξεων.

 

Το Χαμηλότερο Ποσοστό  Μεταλλάξεων Αγνωστης Κλινικής Σημασίας (VUS)

Η Myriad διατηρεί ένα αυστηρό επίπεδο στοιχείων στην επανακατηγοριοποίηση των Μεταλλάξεων Άγνωστης Κλινικής Σημασίας (Variant of Uncertain Significance-VUS)σε σχέση με τα υπόλοιπα εργαστήρια που περιορίζονται στις κοινοποιημένες μεταλλάξεις των ελεύθερα προσβάσιμων βάσεων δεδομένων. Στη Myriad, μια ομάδα με πάνω από 25 γιατρούς, διδάκτορες και ειδικούς γενετιστές είναι αφοσιωμένη στην επανακατηγοριοποίηση των μεταλλάξεων. Το τρέχον πρόγραμμα επανακατηγοριοποίησης των μεταλλάξεων παρέχει υποστήριξη στου πάροχους υπηρεσιών υγείας και αποστέλλει τα τροποποιημένα αποτελέσματα όταν μια VUS ταξινομείται.Η Myriad έχει παγκοσμίως τον χαμηλότερο δείκτη VUS, κάτω 3% για τις μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1/BRCA2 και 6% VUS δείκτη για τις γονιδιακές μεταλλάξεις που συνδέονται με το Σύνδρομο Lynch§. Άλλα εργαστήρια στην Ευρώπη αναφέρουν VUS δείκτες μεγαλύτερους από 25% και ενδέχεται να μην προβαίνουν σε επανακατηγοριοποίηση των VUS και/ή να ενημερώνουν τους παρόχους υγείας ή τους ασθενείς.*

§Eggington JM, Bowles KR, Moyes K, Manley S, Esterling L, Sizemore S, Rosenthal E, Theisen A, Saam J, Arnell C, Pruss D, Bennett J, Burbidge LA, Roa B, Wenstrup RJ. A comprehensive laboratory-based program for classification of variants of uncertain significance in hereditary cancer genes. Clin Genet. 2013

* %VUS, Time To Results for IT/ESP/DE/CH/FR based on Scientia survey of 200 laboratories across Europe, October 2010 France 2010 TAT based on Synthèse de l’activité d’oncogénétique 2010. Collection Rapports & synthèses, ouvrage collectif édité par l’INCa, Boulogne-Billancourt, January 2012.

ΟΡΟΙ ΧΡΗΣΗΣ

 

Οι ακόλουθοι όροι αφορούν τον δικτυακό τόπο www.geneanalysis.eu. Ο δικτυακός τόπος www.geneanalysis.eu ανήκει στην εταιρία Gene Analysis και λειτουργεί αποκλειστικά από αυτήν.

Προϊοντα

Επικοινωνια