Tumor BRACAnalysis CDx

 

Tumor BRACAnalysis CDx : Συνοδευτική εξέταση στόχευσης ( companion diagnostic ) για μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 στον καρκίνο των ωοθηκών για την θεραπεία με το φάρμακο LynparzaTM (olaparib)

 

 

Τι είναι το Tumor BRACAnalysis CDx;

 

Οι Συνοδευτικές Εξετάσεις Στόχευσης (Companion Diagnostics - CDx) είναι εξετάσεις που έχουν αναπτυχθεί για να ανιχνεύσουν τους κατάλληλους ασθενείς για την ασφαλή και αποτελεσματική ανταπόκριση σε συγκεκριμένο θεραπευτικό  παρασκεύασμα που θα λάβουν.

Το Tumor BRACAnalysis CDx είναι μια γενετική εξέταση που έχει λάβει την σήμανση CE και έχει σχεδιαστεί έτσι ώστε να εντοπίσει μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 στον ιστό του καρκίνου των ωοθηκών.

 

Γιατί η εξέταση για τις μεταλλάξεις BRCA στον ιστό;

 

Οι κληρονομικές μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1καιBRCA2ανιχνεύονται συνήθως μέσω της ανάλυσης αίματος ή σάλιου. Αυτού του τύπου οι μεταλλάξεις ονομάζονται  κληρονομικές μεταλλάξεις. Ανεξάρτητα από οποιαδήποτε κληρονομική μετάλλαξη, στον ιστό μπορεί να εντοπιστεί ειδική μετάλλαξη που ονομάζεται «σωματική» που δεν μπορεί να ανιχνευθεί μέσω της κληρονομικής ανάλυσης στο αίμα ή το σάλιο. Οι μελέτες έχουν δείξει ότι η ανάλυση στον καρκινικό ιστό των ωοθηκών δίνει τη δυνατότητα στην ανίχνευση κληρονομικών ή σωματικών μεταλλάξεων και θα μπορούσε να ανιχνεύσει έως 50% περισσότερους ασθενείς με μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA σε σύγκριση μόνο με την ανάλυση για κληρονομική ανίχνευση.

 

Πώς μπορεί το αποτέλεσμα του Tumor BRACAnalysisCD xνα βοηθήσει στην καθοδήγηση της διαχείρισης της ασθενούς;

 

Γνωρίζοντας ότι μια ασθενής με καρκίνο των ωοθηκών είναι φορέας μετάλλαξης στο γονίδιο BRCA, βοηθάει στην καθιέρωση:

 

  • Tης πιθανότητας να ωφεληθεί από την επιλογή της για θεραπεία μέσω των αναστολέων  PARP ( αναστολείς της πολυμεράσης της πολυαδενοφωσφορικής ριβόζης,   polyADP-ribose polymerase )
  • Την δυνατότητα να ωφεληθεί από το διάστημα ελεύθερης προόδου νόσου και την συνολική επιβίωση

 

Με την εισαγωγή των αναστολέων PARP, ο έλεγχος στον καρκίνο των ωοθηκών για μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA είναι σημαντικός έτσι ώστε να ανιχνεύσει το υποσύνολο των γυναικών που θα μπορούσαν να ωφεληθούν από αυτή τη θεραπευτική επιλογή.

 

 

Με την εξέταση στον ιστό από ότι στο αίμα ή το σάλιο:

 

  • ανιχνεύονται περισσότερες ασθενείς που φέρουν BRCA1 ή BRCA2 μετάλλαξη
  • βοηθάει περισσότερες ασθενείς με καρκίνο των ωοθηκών, μαζί με τους θεράποντες ιατρούς, στην κατανόηση των διαθέσιμων θεραπευτικών επιλογών 
  • αυξάνει τον συνολικό αριθμό των ασθενών που μπορεί να ωφεληθούν από την καινοτόμο θεραπεία με τους αναστολείς PARP.

 

Το μέλλον των companion diagnostics

 

Η Myriad είναι πρωτοπόρος στο πεδίο των companion diagnostics. Το Tumor BRACAnalysisCDxείναι το η πιο δυναμική και ακριβής companion diagnostic εξέταση για την ανίχνευση τόσο των κληρονομικών όσο και των σωματικών μεταλλάξεων στα ογκογονίδια BRCA1 καιBRCA2. Η Myriad συνεργάζεται ενεργά με τις κορυφαίες φαρμακευτικές εταιρίες και ακαδημαϊκά κέντρα για την περαιτέρω ανάπτυξη του Tumor BRACAnalysisCDx ως companion diagnostic για χρήση σε συγκεκριμένους αναστολείς PARP, σε θεραπεία βασισμένη στην πλατίνα και άλλα χημειοθεραπευτικά σχήματα.

 

Η εξέταση αναπτύχθηκε από την Myriad Genetics και συγκεντρώνει όλα τα μοναδικά πλεονεκτήματά  ( χαμηλά ποσοστά VUS μεταλλάξεων, ταχεία λήψη αποτελεσματων, ορθή κατηγοριοποίηση των μεταλλάξεων με το μοναδικό πρόγραμμα της Myriad myVision) που αξιοποιεί στις αναλύσεις για τον Κληρονομικό Καρκινο. 

 

Σχετικό άρθρο για την εξέταση και τα πλεονεκτήματα δημοσιευμένο στον έγκυρο ιατρικό ιστότοπο CareAcross στο σύνδεσμο (https://www.careacross.com/sites/genetics/genetic-testing-against-cancer)

 

ΣΗΜΕΙΩΣΗ: Οποιαδήποτε συζήτηση για τις επιλογές ιατρικής διαχείρισης είναι μόνο για ενημερωτικό σκοπό και δεν συνιστά υπόδειξη. Ενώ η υποβολή στην γενετική εξέταση και οι ιατρικές κατευθυντήριες οδηγίες παρέχουν σημαντικές και χρήσιμες πληροφορίες, οι αποφάσεις για την ιατρική διαχείριση θα πρέπει να είναι βασισμένες στην συμβουλή μεταξύ του κάθε ασθενή και του ή της παρόχου υπηρεσιών υγείας.

ΟΡΟΙ ΧΡΗΣΗΣ

 

Οι ακόλουθοι όροι αφορούν τον δικτυακό τόπο www.geneanalysis.eu. Ο δικτυακός τόπος www.geneanalysis.eu ανήκει στην εταιρία Gene Analysis και λειτουργεί αποκλειστικά από αυτήν.

Προϊοντα

Επικοινωνια