myCHOICE^® CDx Plus – Η πιο Ολοκληρωμένη Ανάλυση στον Καρκινικό Ιστό για τον Καθορισμό της Κατάστασης του Ομόλογου Συνδυασμού (HRD) για να καθοδηγήσει την λήψη θεραπευτικών αποφάσεων με ανασταλείς της PARP.

Η ανεπάρκεια του ομόλογου ανασυνδυασμού (HRD) είναι παρούσα

στο 48%¹ περίπου των όγκων στον καρκίνο των ωοθηκών και συνδέεται με την ευαισθησία στην θεραπεία με PARPi^2,3

• The Cancer Genome Atlas. Nature 2011
• Miller et al. Annals of Oncology (2020) in press:https://doi.org/10.1016/j.annonc.2020.08.2102
• Tew et al. JCO (2020) in press:https://ascopubs.org/doi/pdf/10.1200/JCO.20.01924

Η πρώτη δοκιμασία στον ιστό που εγκρίθηκε από τoν FDA, που καθορίζει την HRD κατάσταση  λαμβάνοντας υπόψη την κατάσταση των γονιδίων BRCA και του Βαθμού Γενωμικής Αστάθειας (GIS)

Αποτελέσματα σε 14 ημέρες ή λιγότερο

Χρησιμοποιήθηκε σε πολλαπλές κλινικές δοκιμές  QUADRA, PRIMA, and PAOLA

48% θα λάβουν θετικό αποτέλεσμα με το myCHOICE CDx Plus

39%¹ HRD + λόγω μεταλλάξεων σε BRCA1 ή BRCA2

61%¹ HRD + λόγω άλλων αιτιών που έχουν ως αποτέλεσμα τη γενωμική αστάθεια

1.More et. al, Lancet Oncol 2019

 Τι είναι το myChoice^® CDx Plus;

Το myChoice^® CDx είναι η πιο ολοκληρωμένη δοκιμασία που εκτελείται στον καρκινικό ιστό όπου καθορίζει την HRD κατάσταση σε ασθενείς με καρκίνο ωοθηκών, σαλπίγγων και πρωτοπαθούς καρκίνου περιτοναίου. Αυτή η εξέταση είναι πιστοποιημένη με το σήμα CE και βοηθά στον προσδιορισμό των γυναικών με καρκίνο ωοθηκών και θετικό HRD που μπορεί να είναι επιλέξιμες για θεραπεία με PARPi.

Η κατάσταση HRD προσδιορίζεται χρησιμοποιώντας δύο ξεχωριστές μεθόδους:

1) την κατάσταση των γονιδίων BRCA1 & BRCA2 που περιλαμβάνει μεταλλάξεις της αλληλούχισης (sequence) και μεγάλες αναδιατάξεις (MLPA) και

2) την Κατάσταση Γενωμικής Αστάθειας (GIS) που περιλαμβάνει i)Loss Of Heterozygosity ii) Telomeric Allelic Imbalance και iii) Large-Scale State Transitions sσε ολόκληρο το γονιδίωμα.

Είναι η μοναδική εμπορικά διαθέσιμη δοκιμασία στον ιστό η οποία έχει σχεδιαστεί για την ανίχνευση των 3 βιοδεικτών της Γενωμικής Αστάθειας και παθογόνων μεταλλάξεων μεγάλων αναδιατάξεων που αντιπροσωπεύουν περίπου το 5% όλων των μεταλλάξεων BRCA στον καρκίνο των ωοθηκών.

 Πώς χρησιμοποιείται το myChoice® CDx Plus;

Το Myriad myChoice® CDx Plus είναι μια in vitro διαγνωστική δοκιμασία επόμενης γενεάς , η οποία αξιολογεί την ποιοτική ανίχνευση και ταξινόμηση των μεταλλάξεων, εισαγωγών και διαγραφών μεμονωμένων νουκλεοτιδίων και μεταλλάξεων μεγάλων αναδιατάξεων στις περιοχές κωδικοποίησης πρωτεϊνών και στα όρια ιντρονίων / εξωνίων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, τον προσδιορισμό του Δείκτη Γενωμικής Αστάθειας (GIS), o οποίοw είναι μια αλγοριθμική μέτρηση της Loss of Heterozygosity (LOH), της Telomeric Allelic Imbalance (TAI) και των Large-Scale State Transitions (LST) χρησιμοποιώντας δείγματα DNA απο τον καρκινικό ιστό που έχει μονιμοποιηθεί σε φορμόλη και έχει εγκλειστεί σε παραφίνη (FFPE).

Τα αποτελέσματα της εξέτασης χρησιμοποιούνται για να βοηθήσουν στον προσδιορισμό των ασθενών με καρκίνο ωοθηκών που είναι  HRD θετικοί , οι οποίοι είναι επιλέξιμοι, λόγω του θετικού αποτελέσματος της δοκιμασίας για επιβλαβείς ή ύποπτες επιβλαβείς μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2, ή μπορεί να γίνουν επιλέξιμοι λόγω θετικού αποτελέσματος δοκιμής για βλαβερές ή υποψίες βλαβερών μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 ή θετικοί στην Βαθμολογία Γενωμικής Αστάθειας (GIS), για θεραπεία με τη στοχευμένη θεραπεία με PARPi σύμφωνα με την εγκεκριμένη ένδειξη του κάθε θεραπευτικού προϊόντος.

Επιπλέον, αλληλουχούνται και αναλύονται με MLPA σε όλες τις περιοχές τα ακόλουθα γονίδια τα οποία έχουν επικυρωθεί αναλυτικά χρησιμοποιώντας σε πολλαπλούς τύπους καρκίνου: ATM, BARD1, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCL, PALB2, PPP2R2A, RAD51B, RAD51C, RAD51D, and RAD54L.

To myCHOICE^® CDx Plus προορίζεται μόνο για επαγγελματική χρήση και πρέπει να εκτελεστεί μόνο στη Myriad Genetics Laboratories, Inc., που βρίσκεται στη διεύθυνση 320 Wakara Way, Salt Lake City, UT 84108, USA

Για περισσότερες πληροφορίες επικοινωνήστε μαζί μας ή επισκεφθείτε τη διεύθυνση www.myriad-oncology.com