myRisk with riskScore^® – Η εξέταση για τον κληρονομούμενο καρκίνο με βαθμολογία πολυγενετικού κινδύνου

 Η εξέταση της Myriad για τον Κληρονομικό Καρκίνο myRISK® είναι η επιστημονική επαναστατική εξέλιξη σε συνδυασμό με το riskScore®. Συνδυάζει τη γενετική κατάσταση και το προσωπικό οικογενειακό ιστορικό με καρκίνο. Το myRisk® προσδιορίζει τον αυξημένο κίνδυνο για 8 σημαντικούς καρκίνους (μαστού, ωοθηκών, παχέος εντέρου, ενδομητρίου, μελανώματος, παγκρέατος, στομάχου, προστάτη) μέσω της ανάλυσης πολλαπλών, κλινικά σημαντικά γονιδίων. Επιπλέον, το αποτέλεσμα του myRisk παρέχει το σύνολο των διαθέσιμων κατευθυντήριων οδηγιών των διεθνών επιστημονικών ενώσεων έτσι ώστε να βοηθήσει στην επιλογή της ιατρικής διαχείρισης του κάθε ασθενή. Εμπιστευθείτε τη γνώση του κινδύνου που παρέχεται μέσω του myRisk® και της κατάλληλης εξατομικευμένης διαχείρισης μετά την υποβολή στην εξέταση.

Δείτε τα γονίδια που αναλύει το myRisk® στο σύνδεσμό-> https://myriadmyrisk.com/gene-table/

Το myRisk^® απλοποιεί την διαδικασία στην επιλογή της εξέτασης παρέχοντας την περιεκτικότερη διαθέσιμη επιλογή σε πάνελ για τον κληρονομικό καρκίνο με αποτελέσματα τα οποία έχουν κλινική σημασία. 

Τόσο οι ιατροί όσο και οι ασθενείς με το myRISK^® είναι βέβαιοι ότι η εξέταση ανιχνεύει γονίδια τα οποία έχουν κλινική σημασία και συνδέονται με τον εξατομικευμένων κίνδυνο των ασθενών.

Η ακρίβεια είναι τo πιο σημαντικό στοιχείο όταν διακυβεύονται οι ζωές των ασθενών

>99.92% ευαισθησία / >99.99% ειδικότητα ⁽¹⁾

Τεχνικές καινοτομίες, αρκετές μοναδικές στη Myriad (Pheno^®, MCO^®), έχουν αναπτυχθεί για περισσότερα από 20 έτη με περισσότερους από 2.5 ασθενείς να έχουν εξετασθεί

Το πρόγραμμα της Myriad για την ταξινόμηση των μεταλλάξεων myVision^™ θεωρείται παγκοσμίως ως ο χρυσός κανόνας

• Απασχολούμε περισσότερους από 30 επιστήμονες υγείας οι οποίοι καθημερινά εργάζονται μαζί για να ταξινομήσουν και να επαναταξινομήσουν τις μεταλλάξεις.

• Χρησιμοποιούμε 8 δημοσιευμένες και ευρέως αναπαραγμένες μεθοδολογίες, οι 2 εκ των οποίων χρησιμοποιούνται αποκλειστικά από τη Myriad και έχουν >99% PPV or NPV ^(2,3,4)

• Το 2016 ταξινομήσαμε περισσότερες από 10.000 μεταλλάξεις και αποστείλαμε περισσότερα από 400 συμπληρωματικά αποτελέσματα κάθε εβδομάδα.

• Ισόβια δέσμευση για ταξινόμηση:Θα παράσχουμε στους ιατρούς και τους ασθενείς με συμπληρωματικό αποτέλεσμα εάν μια μετάλλαξη επαναταξινομηθεί, ανεξαρτήτως από το πότε υποβλήθηκε αρχικά η εξέταση.

Υπεύθυνη Διαχείριση των Δεδομένων

• Η Myriad δεσμεύεται για την προστασία των δεδομένων των ασθενών και δεν συμμετέχει σε δραστηριότητες που θα μπορούσαν να θέσουν σε κίνδυνο την ιδιωτικότητα των γενετικών πληροφοριών των ασθενών

• Η Myriad πάντοτε μοιράζεται το γενετικό αποτέλεσμα του κάθε ασθενή με τον ίδιο, τον ιατρό του και οποιονδήποτε άλλο ορίζει ο ασθενής

• Η Myriad μοιράζεται τα δεδομένα με υπεύθυνο τρόπο, που σέβεται την ιδιωτικότητα των ασθενών μέσω ευρείας αναπαραγωγικής βιβλιογραφίας και επιστημονικών παρουσιάσεων. Η Myriad είναι ιδρυτικό μέλος του PROMPT registry

• Σε μία υπεύθυνη προσπάθεια ανταλλαγής δεδομένων, η Myriad έχει συμβάλλει στην επιστημονική βιβλιογραφία μέσω δημοσιεύσεων και παρουσιάσεων περισσότερο από οποιοδήποτε άλλο εργαστήριο παγκοσμίως

Βιβλιογραφικές Αναφορές

1. Judkins T et al. Development and analytical validation of a 25-gene next generation sequencing panel that includes BRCA1 and BRCA2 genes to assess hereditary cancer risk; BMC Cancer. 2014
2. Pruss D et al. Development and validations of a new algorithm for the reclassification of genetic variants identified in the BRCA1 and BRCA2 genes; Breast Cancer Research and Treatment. 2013

3.Morris B et al. Classification of genetic variants in genes associated with Lynch syndrome using a clinical history weighting algorithm; BMC Genetics. 2016

4. Bowles K et al. Reclassification of uncertain variants in high and moderate cancer risk genes using history weighting analysis; ACMG. 2016

Κανένα άλλο εργαστήριο παγκοσμίως, που εκτελεί αναλύσεις για κληρονομούμενο καρκίνο, δεν έχει περισσότερη εμπειρία από τη Myriad, που την κατατάσσει ηγέτη στον κλάδο παρέχοντας τα πιο ακριβή και ταχύτερα αποτελέσματα στους ασθενείς.

• Δημοσιευμένη ακρίβεια σε ευρείας αναπαραγωγής κλινικές μελέτες
• Πλήρεις αυτοματοποιημένες διαδικασίες
• Πάνω από το 60% των μεταλλάξεων ταξινομούνται χρησιμοποιώντας τις μοναδικές μεθόδους της Myriad (Pheno^TM,MCO^TM)
• Η Myriad είναι το μοναδικό εργαστήριο που έχει εγκριθεί από τον FDA για την διαδικασία ταξινόμησης των μεταλλάξεων
• Δέσμευση εφ’ όρου ζωής: Όταν μια μετάλλαξη επαναταξινομείται, η Myriad θα στείλει αυτόματα μια τροποποιημένη αναφορά
• Περισσότερα από 20 χρόνια εμπειρίας
• Περισσότεροι από 2,5 εκατομμύρια ασθενείς έχουν εξεταστεί για κληρονομούμενο καρκίνο
•  

Τα αποτελέσματα του Myriad myRisk^TM

+ Θετικό

Ανιχνεύθηκε γενετική μετάλλαξη σε 1 ή περισσότερα γονίδια που αναλύθηκαν

Ο ασθενής είναι σε υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου

Παρέχεται σύνοψη της ιατρικής διαχείρισης σύμφωνα με τις διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες για κάθε γονίδιο και μετάλλαξη

*  Αυξημένο

Δεν ανιχνεύθηκε γενετική μετάλλαξη στα γονίδια που αναλύθηκαν

Ο ασθενής ανήκει στον αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου που βασίζεται στην ανάλυση επιπλέον γενετικών δεικτών, ατομικούς κλινικούς παράγοντες κινδύνου, και/ή το οικογενειακό ιστορικό καρκίνου

Παρέχεται σύνοψη της ιατρικής διαχείρισης σύμφωνα με τις διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες βασισμένο στον αυξημένο κίνδυνο του ασθενή

 –  Αρνητικό

Δεν βρέθηκε γενετική μετάλλαξη στα γονίδια που αναλύθηκαν

Έχουν αποκλειστεί οι συνήθεις αιτίες ανάπτυξης καρκίνου αλλά σύμφωνα με το οικογενειακό ιστορικό, ο αυξημένος κίνδυνος μπορεί να υφίσταται ακόμη

Ανάλογα με το οικογενειακό ιστορικό, η ιατρική διαχείριση συνήθως βασίζεται στη διαλογή του πληθυσμού σύμφωνα με τις κατευθυντήριες οδηγίες. Εντούτοις, η συζήτηση με τον ασθενή μπορεί να καθορίσει εάν υπάρχουν οποιεσδήποτε αλλαγές στην ιατρική διαχείριση οι οποίες περισσότερο κατάλληλες για εκείνους

? Μετάλλαξη άγνωστης κλινικής σημασίας (VUS)

Έχει εντοπιστεί μια αλλαγή στο γονίδιο

Δεν είναι ακόμη γνωστό εάν η αλλαγή συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου

Η ιατρική διαχείριση βασίζεται στο προσωπικό και οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μέχρι να κατανοήσουμε περισσότερα σχετικά με αυτή τη συγκεκριμένη αλλαγή

Τι είναι το myRisk^® Management Tool;

Τα αποτελέσματα του myRisk^® περιλαμβάνουν το myRisk^® Management Tool όπου τα αποτελέσματα αξιολογούνται σύμφωνα με τις κατευθυντήριες οδηγίες κορυφαίων επιστημονικών ενώσεων για την εξέταση αλλαγής της θεραπευτικής διαχείρισης. Το κλινικό ιστορικό των ασθενών μπορεί επίσης να περιλαμβάνεται σε μια εύκολη στην ανάγνωση μορφή παρέχοντας στον ιατρό και τους ασθενείς τους με όσο το δυνατό περισσότερες πληροφορίες για τον από κοινού καθορισμό του θεραπευτικού πλάνου.

Το riskScore®, είναι ένας κλινικά επικυρωμένος αλγόριθμος που προβλέπει τον 5-ετή κίνδυνο για την ανάπτυξη καρκίνου μαστού και κατά την διάρκεια της ζωής μιας γυναίκας.

Τι είναι το riskScore^®?

To riskScore^® παρέχει ολοκληρωμένη και εξατομικευμένη αξιολόγηση του κινδύνου σε γυναίκες με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά, για την πρόβλεψη του 5-ετούς και του κινδύνου ανάπτυξης μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής με την ανάλυση διαφόρων εξατομικευμένων παραγόντων χωρίς επιπλέον οικονομική επιβάρυνση.

Το riskScore^® μπορεί να παρέχει επιπλέον εικόνα σε συγκεκριμένες γυναίκες οι οποίες εξακολουθούν να διατρέχουν υψηλό κίνδυνο ως αρνητικές φορείς παθογόνου μετάλλαξης. Με την ενσωμάτωση περισσότερων από 80 καλά μελετημένων και επικυρωμένων γεννετικών δεικτών σε συνδυασμό με το μοντέλο αξιολόγησης κινδύνου Tyrer-Cuzick, το riskScore^® αναφέρει ως αποτέλεσμα τον 5-ετή και τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου μαστού για το υπόλοιπο της ζωής. Οι γυναίκες που θα λάβουν την πληροφορία του αποτελέσματος riskScore^®, θα συμπεριλαμβάνεται στο myRisk^® Management Tool για να τις βοηθήσει στην οργάνωση του πλάνου παρακολούθησης και ενδεχόμενων ενεργειών.

Εξατομικευμένη Αξιολόγηση του Κινδύνου σε Γυναίκες Αρνητικές σε Παθογόνο Μετάλλαξη

Αυτό σημαίνει ότι ορισμένες γυναίκες θα λάβουν πιο κρίσιμη πληροφορία για να τις βοηθήσει στην καθοδήγηση του πλάνου διαχείρισης για την πρόληψη και την έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου του μαστού.

Εξατομικευμένος Κίνδυνος Ανάπτυξης Καρκίνου Μαστού στις Φορείς Μετάλλαξης στο Γονίδιο CHEK2

Συστήνεται εξατομικευμένο πλάνο παρακολούθησης βασισμένο στον ατομικό κίνδυνο γυναίκας για καρκίνο μαστού στις γυναίκες που φέρουν παθογόνο μετάλλαξη στο γονίδιο CHEK2.

Ποιες Γυναίκες θα Λάβουν Αποτέλεσμα riskScore®

To riskScore^® έχει επικυρωθεί βασισμένο σε προηγούμενα προσδιορισμένους γενετικούς δείκτες σε συγκεκριμένους πληθυσμούς, ιστορικού καρκίνου και κατάσταση μεταλάξεων.

1. Γυναίκες κάτω από την ηλικία των 85
2. Ευρωπαϊκής και Εβραϊκής καταγωγής
3. Χωρίς προσωπικό ιστορικό καρκίνου μαστού, LCIS, Υπερπλασίας, άτυπης υπερπλασίας, ή βιοψίας μαστού με άγνωστα αποτελέσματα.
4. Σε γυναίκες που δεν έχουν μετάλλαξη σε γονίδιο που συνδέεται με κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου μαστού ( εξαιρουμένης μονοαλληλικής στο CHEK2)
5. Σε συγγενείς γυναικών που δεν έχει μετάλλαξη στα υψηλής διεισδυτικότητας γονίδια που συνδέονται με τον καρκίνο μαστού.*

*Υψηλής διεισδυτικότητας γονίδια καρκίνου μαστού: BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, STK11, TP53, ATM c.7271T>G., και bi-allelic CHEK2.

Επιστημονικές Δημοσιεύσεις

Παρακαλούμε επισκεφθείτε: https://myriadmyrisk.com/scientific-presentations/?product=1

Για περισσότερες πληροφορίες παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας ή επισκεφθείτε www.myriadmyrisk.com και www.myriad-oncology.com