Foresight®
MYRIAD FORESIGHT® CARRIER SCREEN
Ο ΣΥΝΕΡΓΑΤΗΣ ΣΑΣ ΣΤΟΝ ΣΧΕΔΙΑΣΜΟ ΤΗΣ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗΣ
Το Foresight® Carrier Screen της Myriad εντοπίζει περισσότερα ζευγάρια που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο μεταβίβασης κλινικά σημαντικών κληρονομικών παθήσεων στα παιδιά τους.
ΓΙΑΤΙ ΤΟ MYRIAD FORESIGHT®
H Myriad πρωτοπορεί διευρύνοντας περισσότερο την διαλογή των φορέων κληρονομικών μεταλλάξεων και η δοκιμασία Myriad Foresight® Carrier Screen είναι συστηματικά σχεδιασμένη για να μεγιστοποιεί την ανίχνευση ζευγαριών που κινδυνεύει η εγκυμοσύνη τους να επηρεαστεί από κληρονομικές ασθένειες. Με αυτό τον τρόπο προσφέρεται απρόσκοπτη υποστήριξη και υπηρεσίες που διευκολύνουν στην ενσωμάτωση των αποτελεσμάτων στην κλινική πράξη.
Αυτό σημαίνει ότι περισσότεροι ασθενείς θα επωφεληθούν από πολύτιμες πληροφορίες που μπορούν να διαφοροποιήσουν την έκβαση της υγείας των οικογενειών.
ΣΚΟΠΟΣ ΤΟΥ FORESIGHT®
Ο σκοπός του Foresight® είναι ο εντοπισμός ζευγαριών που βρίσκονται σε κίνδυνο να κληροδοτήσουν σοβαρές κληρονομικές ασθένειες. Γι αυτό το λόγο έχουμε σχεδιάσει το Foresight® Carrier Screen για να μεγιστοποιήσουμε το ποσοστά ανίχνευσης ασθενειών που έχουν μεγαλύτερη σημασία.
ΕΠΑΝΑΣΧΕΔΙΑΖΟΥΜΕ ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ ΤΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ
ΑΔΙΑΜΦΙΣΒΗΤΗΤΗ ΥΠΕΡΟΧΗ ΣΤΟΝ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟ ΖΕΥΓΑΡΙΩΝ ΣΕ ΚΙΝΔΥΝΟ
Λαμβάνετε την υψηλότατη εμπιστοσύνη ότι δεν σας διαφεύγουν ζευγάρια που κινδυνεύουν, καθώς το Foresight® κατέχει το υψηλότερο ποσοστό που έχει δημοσιευθεί σε επιστημονικά έντυπα για την ανίχνευση ζευγαριών σε κίνδυνο, από σοβαρές κληρονομικές ασθένειες (1 στα 22 ζευγάρια)1
ΑΝΩΤΑΤΗ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ
Τα ασύγκριτα ποσοστά ανίχνευσης για τη συντριπτική πλειονότητα του πάνελ γονιδίων μας (> 99% σε όλες τις εθνικότητες) σημαίνει ότι μπορείτε να εμπιστευθείτε τόσο τα θετικά όσο και τα αρνητικά αποτελέσματα.
ΠΡΟΤΕΡΑΙΟΤΗΤΑ Η ΚΛΙΝΙΚΗ ΣΗΜΑΣΙΑ ΣΤΗΝ ΕΠΙΛΟΓΗ ΤΟΥ ΠΑΝΕΛ ΓΟΝΙΔΙΩΝ
Οι ειδικοί της Myriad Genetics αξιολόγησαν περισσότερα από 650 γονίδια βάσει αυστηρών κριτηρίων σε μια προσπάθεια να παρέχουν όχι μόνο περισσότερες αλλά και σημαντικές κλινικές πληροφορίες. Το αποτέλεσμα ήταν η επιλογή 176 γονιδίων για το Foresight® Carrier Screen.
ΣΟΒΑΡΟΤΗΤΑ
Είναι αυτή η ασθένεια ήπια; Ή είναι σοβαρή (ενδιάμεση, σοβαρή ή με σημαντική επίδραση);
ΑΞΙΟΠΟΙΗΣΗ
Είναι χρήσιμη αυτή η πληροφορία για τους εξεταζομένους;
ΕΠΙΠΟΛΑΣΜΟΣ
Αυτή η πάθηση είναι αρκετή για να έχει αξία;
ΕΥΑΙΣΘΗΣΙΑ
Με την καλύτερη διαθέσιμη τεχνολογία, πόσο καλά μπορούμε να προσδιορίσουμε τους φορείς;
ΕΥΕΛΙΚΤΕΣ ΕΠΙΛΟΓΕΣ ΓΙΑ ΕΞΑΤΟΜΙΚΕΥΜΕΝΗ ΦΡΟΝΤΙΔΑ
Συνιστάται ο γενικός έλεγχος φορέα για κυστική ίνωση και μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού από το American College of Medical Genetics (ACMG) και το American College of Obstetricians and Gynecologists. (ACOG) .4,5
30% περισσότερες εγκυμοσύνες που έχουν προσβληθεί από κυστική ίνωση μπορούν να εντοπιστούν χρησιμοποιώντας την μέθοδο εξέτασης της Myriad Genetics, Foresight®.
ΠΟΣΟΣΤΑ ΚΥΟΦΟΡΙΩΝ ΠΟΥ ΕΠΗΡΕΑΖΟΝΤΑΙ
Περίπου 1 στις 300 εγκυμοσύνες επηρεάζονται από πάθηση που ανιχνεύεται από το Myriad Foresight Carrier Screen1
- Σύνδρομο Down: 1 στις 800 γεννήσεις9
- Ανωμαλίες του Νευρικού Σωλήνα: 1 στις 1.000 γεννήσεις10
- Κυστική Ίνωση: 1 στις 3.500 γεννήσεις11
ΛΕΠΤΟΜΕΡΕΙΕΣ ΓΙΑ ΤΟ FORESIGHT
ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΠΟΥ ΚΑΛYΠΤΟΝΤΑΙ
176 γονίδια που σχετίζονται με σοβαρές και διαδεδομένες κληρονομικές καταστάσεις
WHO TO SCREEN
Men and women planning to start a family
ΠΟΙΟΙ ΕΛΕΓΧΟΝΤΑΙ
Άνδρες και Γυναίκες που σχεδιάζουν να κάνουν οικογένεια
ΠΟΤΕ ΝΑ ΕΛΕΓΧΘΟΥΝ
Πρίν ή κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης
ΔΕΙΓΜΑ
4ml αίμα ή δείγμα σιέλου
ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ
Αποτελέσματα σε περίπου 2 εβδομάδες
ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ
Πλήρης αλληλουχία εξονίων
ΑΝΑΦΟΡΕΣ:
1.Hogan et al. Validation of an Expanded Carrier Screen that Optimizes Sensitivity via Full-Exon Sequencing and Panel-wide Copy Number Variant Identification. Clinical Chemistry 2018; doi:10.1373/clinchem.2018.286823
2.Beauchamp KA, Muzzey D, Wong KK, et al. Systematic design and comparison of expanded carrier screening panels. Genetics in Medicine 2017; doi:10.1038/gim.2017.69.
3.Haque IS, Lazarin GA, Kang HP, Evans EA, Goldberg JD, Wapner RJ. Modeled Fetal Risk of Genetic Diseases Identified by Expanded Carrier Screening. JAMA. 2016; 316(7):734-742.
4.Prior, Thomas W. 2008. “Carrier Screening for Spinal Muscular Atrophy.” Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics 10 (November). The American College of Medical Genetics: 840
5.Committee Opinion No. 690 Summary: Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine.” 2017. Obstetrics and Gynecology 129 (3): 595–96.
6.Johansen Taber KA et al., Genet Med 2018; https://doi.org/10.1038/s41436-018-0321-0
Global Genes, www.globalgenes.org
7.Condit, et al. 2003. “Attitudinal Barriers to Delivery of Race-Targeted Pharmacogenomics among Informed Lay Persons.” Genetics in Medicine: (5): 385–92.
8.de Graaf G, Buckley F, Skotko BG. Estimates of live births, natural losses, and elective terminations with Down syndrome in the United States. Am J Med Genet 2015; 167(4):756-767.
9.Cragan JD, Roberts HE, Edmonds LD, et al. Surveillance for ancephaly and spina bifida and the impact of prenatal diagnosis–United States, 1985-1994. MMWR CDC Surveill Summ 1995 Aug 25; 44(4):1-13.
10.Cystic Fibrosis Foundation Patient registry 2012 annual data report. Bethesda, Maryland. ©2013 Cystic Fibrosis Foundation
Για περισσότερες πληροφορίες παρακαλώ επικοινωνήστε μαζί μας ή επισκεφθείτε www.myriadwomenhealth.com/provider-foresight/
